小儿锌原卟啉是一种遗传性血红素合成障碍疾病，由于ALA合酶基因突变导致体内锌原卟啉前体积聚。
小儿锌原卟啉是由于ALA合酶基因突变引起血红素生物合成途径中的关键酶功能缺陷，导致锌原卟啉前体不能正常代谢而积累。该疾病通常表现为皮肤光敏性皮炎，伴有瘙痒、脱屑等症状。严重者可能出现贫血、黄疸等血液系统异常表现。
诊断此病需要进行血常规、尿液分析以及血清铁蛋白检测。必要时可做肝肾功能检查、基因检测以确定具体病因。治疗小儿锌原卟啉主要是针对其症状进行，包括补充铁剂、维生素B6等。对于严重的皮肤损害，可在医生指导下使用糖皮质激素类外用药膏局部涂抹。
患者应避免长时间暴露于阳光下，外出时需做好防晒措施，如佩戴遮阳帽、涂抹防晒霜等，以减少皮肤受损风险。
小儿锌原卟啉是由于ALA合酶基因突变引起血红素生物合成途径中的关键酶功能缺陷，导致锌原卟啉前体不能正常代谢而积累。该疾病通常表现为皮肤光敏性皮炎，伴有瘙痒、脱屑等症状。严重者可能出现贫血、黄疸等血液系统异常表现。
诊断此病需要进行血常规、尿液分析以及血清铁蛋白检测。必要时可做肝肾功能检查、基因检测以确定具体病因。治疗小儿锌原卟啉主要是针对其症状进行，包括补充铁剂、维生素B6等。对于严重的皮肤损害，可在医生指导下使用糖皮质激素类外用药膏局部涂抹。
患者应避免长时间暴露于阳光下，外出时需做好防晒措施，如佩戴遮阳帽、涂抹防晒霜等，以减少皮肤受损风险。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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