39问医生

红细胞生成性原卟啉病是不是遗传病呀

郑永江 血液内科 副主任医师
中山大学附属第三医院 三级甲等
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红细胞生成性原卟啉病是常染色体显性遗传病,因为其病因与基因突变有关。
该疾病是由于原卟啉X合成酶基因突变,导致原卟啉X合成障碍,无法正常合成血红素,进而影响红细胞的发育和成熟。这种遗传方式是因为一个异常基因即可导致疾病,且异常基因以常染色体显性方式遗传给后代。
除了红细胞生成性原卟啉病外,还有其他可能导致皮肤光敏性的疾病,例如系统性硬化症、银屑病等。这些疾病也可能引起皮肤出现红斑、瘙痒等症状,但它们通常不伴随血液中增多的原卟啉。
对于红细胞生成性原卟啉病患者,避免日晒是非常重要的,可使用物理防晒措施如遮阳伞或衣物,并配合适当药物治疗如口服β胡萝卜素来降低皮肤对阳光的敏感性。
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2024-05-13 浏览100
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