新生儿查出瓜氨酸血症能治好吗_39问医生

新生儿查出瓜氨酸血症能治好吗

曾宪付泌尿外科主任医师

随州市中医医院三级甲等

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针对你目前的情况，所谓瓜氨酸血症，是位于9号染色体上隐性遗传的精氨琥珀酸酶合成缺陷。正常情况下，瓜氨酸与天冬氨酸结合形成精氨琥珀酸。要是后者不能裂解，瓜氨酸与氨便积累起来，结果便会发生失禁、失眠、出汗、呕吐、腹泻、惊厥、精神异常、甚至阵发性昏迷。虽然瓜氨酸血症是一种遗传病，但幸运的是，它可以得到治疗。然而，治疗的成功完全取决于症状被诊断的时间。治疗也可持续一生。此外，可能需要透析来稳定血液和肾脏中的氨水平。

2019-01-14 浏览100次

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