瓜氨酸血症是受孕就出现的疾病。
瓜氨酸血症是一种罕见的隐性遗传病，是一种位于9号染色体上的隐性精氨酸琥珀酸酶合成缺陷，是氨代谢紊乱的一系列临床表现。在正常情况下，瓜氨酸和天冬氨酸结合形成精氨酸琥珀酸。如果后者不能正常切割，瓜氨酸容易与氨一起积聚，从而导致精神障碍、意识障碍和阵发性昏迷等。瓜氨酸血症可分为一型和二型，对于瓜氨酸血症一型患者，有必要避免过量蛋白质摄入和感染，监测生长发育、血氨和相关必需氨基酸值，并维持正常生理需要。对于瓜氨酸血症二型患者，通常可以吃高脂肪、高蛋白和低糖的饮食，以减少禁食或进食条件，避免高血氨问题的发生。
瓜氨酸血症患者需要避免饮酒，以及避免食用含酒精类的食物，避免加重病情。
瓜氨酸血症是一种罕见的隐性遗传病，是一种位于9号染色体上的隐性精氨酸琥珀酸酶合成缺陷，是氨代谢紊乱的一系列临床表现。在正常情况下，瓜氨酸和天冬氨酸结合形成精氨酸琥珀酸。如果后者不能正常切割，瓜氨酸容易与氨一起积聚，从而导致精神障碍、意识障碍和阵发性昏迷等。瓜氨酸血症可分为一型和二型，对于瓜氨酸血症一型患者，有必要避免过量蛋白质摄入和感染，监测生长发育、血氨和相关必需氨基酸值，并维持正常生理需要。对于瓜氨酸血症二型患者，通常可以吃高脂肪、高蛋白和低糖的饮食，以减少禁食或进食条件，避免高血氨问题的发生。
瓜氨酸血症患者需要避免饮酒，以及避免食用含酒精类的食物，避免加重病情。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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