遗传性囊性纤维化病是一种由CFTR基因突变导致的常染色体隐性遗传疾病，主要影响呼吸系统和消化系统的结构和功能。
遗传性囊性纤维化病是由于CFTR基因编码的蛋白质功能异常引起的。该蛋白负责调节细胞膜上的氯离子通道，其异常可能导致黏液过度分泌，从而引发一系列临床表现。患者可能经历慢性咳嗽、痰多、呼吸困难、鼻塞等症状，还可能出现腹泻、营养不良等消化道症状。
针对此疾病的常规检查包括肺功能测试、胰腺酶水平检测以及囊性纤维化跨膜传导调节器基因分析。治疗策略主要包括抗生素治疗以控制感染，如阿莫西林克拉维酸钾片、盐酸左氧氟沙星胶囊；同时需要补充电解质平衡剂，例如口服补液盐散(Ⅰ)、复方氯化钠注射液。
患者应保持良好的室内通风，避免吸烟和接触有害气体，定期监测病情变化，及时就医并接受专业指导。
遗传性囊性纤维化病是由于CFTR基因编码的蛋白质功能异常引起的。该蛋白负责调节细胞膜上的氯离子通道，其异常可能导致黏液过度分泌，从而引发一系列临床表现。患者可能经历慢性咳嗽、痰多、呼吸困难、鼻塞等症状，还可能出现腹泻、营养不良等消化道症状。
针对此疾病的常规检查包括肺功能测试、胰腺酶水平检测以及囊性纤维化跨膜传导调节器基因分析。治疗策略主要包括抗生素治疗以控制感染，如阿莫西林克拉维酸钾片、盐酸左氧氟沙星胶囊；同时需要补充电解质平衡剂，例如口服补液盐散(Ⅰ)、复方氯化钠注射液。
患者应保持良好的室内通风，避免吸烟和接触有害气体，定期监测病情变化，及时就医并接受专业指导。
首都医科大学附属北京儿童医院
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