39问医生

囊性纤维化是怎样的遗传病

王志胜 两腺胸外科 主治医师
邹平县中医院 三级甲等
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囊性纤维化是一种常染色体隐性家族遗传病,源于第7对染色体上的CF基因突变。
患者为纯合子,其双亲通常是杂合子。在患者的同胞中,大约一半可能携带隐性基因,而四分之一的同胞可能患有此病。据估计,每2000到2500个新生儿中就可能有一个患有囊性纤维化。该病患者的特征是由于分泌物粘稠度增加,导致上皮细胞的氯离子通道调节异常,进而影响黏液的流变学特性。
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2021-08-09 浏览100
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