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囊性纤维化是常染色体隐性遗传病吗

沈晓婷 生殖医学科 副主任医师
中山大学附属第一医院 三级甲等
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囊性纤维化是常染色体隐性遗传病,因为该疾病由CFTR基因突变引起,并且为常染色体隐性遗传。
囊性纤维化是一种由CFTR基因突变引起的常染色体隐性遗传病。常染色体遗传意味着这种疾病受控于一对位于常染色体上的基因,而隐性遗传则表示只有当两个携带相同突变的个体结合时,其后代才可能出现症状。由于CFTR基因仅位于常染色体上,并且只有在两个携带相同突变的个体结合时才会表现出症状,因此囊性纤维化属于常染色体隐性遗传病。
囊性纤维化还可能与环境因素、饮食习惯等外部因素有关,这些因素可能会加重或减轻病情。
针对囊性纤维化的预防和管理需考虑家族史以及个人易感性。建议定期进行基因检测以评估风险,并采取适当的预防措施,如避免吸烟和减少空气污染物暴露。
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2024-05-16 浏览100
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