新生儿疾病筛查结果查询卡，一般是出生后72小时-7天的新生儿的检查结果，可以查询出新生儿是否存在先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、甲状腺功能减低症等疾病。
1、先天性甲状腺功能减低症
先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成不足所引起的疾病，可能会出现智力低下、生长发育迟缓等症状。新生儿需要在医生的指导下使用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行治疗。
2、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所引起的，可能会出现生长发育缓慢、智力低下等症状。新生儿需要在医生的指导下使用特殊奶粉、沙丙喋呤片等药物进行治疗。
3、先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成途径中的酶缺陷所引起的疾病，可能会出现生长发育迟缓、色素沉着、性早熟等症状。新生儿需要在医生的指导下使用氢化可的松片、醋酸氢化可的松片等药物进行治疗。
4、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种常见的遗传性疾病，是由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性降低，导致红细胞破坏增加，从而引起的疾病。新生儿可能会出现面色苍白、乏力、黄疸等症状。如果出现溶血性贫血，可以遵医嘱使用醋酸片、片等药物进行治疗。
5、甲状腺功能减低症
甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成及分泌减少，或其生理效应不足所致机体代谢降低的一种疾病，可能会出现食欲减退、心率减慢、反应迟钝等症状。新生儿可以在医生指导下使用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行治疗。
若发现新生儿出现疾病筛查结果异常的情况，应及时就医，明确具体病因后进行对症治疗。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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