39问医生

小儿肌营养不良是遗传病吗

李红冬 综合内科 副主任医师
深圳市宝安人民医院 三级甲等
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小儿肌营养不良是遗传病。
小儿肌营养不良是由基因突变引起的一种遗传性疾病,这些突变影响了肌酸激酶蛋白的合成与运输,从而导致肌肉结构异常和功能障碍。其主要症状表现为进行性加重的肌无力、萎缩,可伴有不同程度的运动障碍。
此外,如果患儿存在长期营养不良或蛋白质-能量消耗综合征等非遗传因素,也可能出现类似症状,但这些情况下通过常规实验室检查通常可以排除遗传代谢疾病的可能性。
对于疑似肌营养不良的小儿,应尽早进行基因检测以确诊,并在专业医生指导下制定个性化管理方案,避免延误病情。
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2024-03-18 浏览100
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