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小儿肌营养不良是不是遗传病呢

发病时间:不清楚

病情描述:小儿肌营养不良是不是遗传病呢

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医生回答

小儿肌营养不良是一种遗传性疾病,通常由父母遗传给子女。
小儿肌营养不良是由于基因突变导致的,主要涉及编码肌细胞膜蛋白或核内蛋白的基因异常,这些异常基因在家族中代代相传,从而导致疾病的发生。因此,如果家族中有该疾病的患者,后代患该病的风险会增加。
但并非所有情况下都是遗传因素所致,有些病例可能是后天环境因素引起的,例如病毒感染、重金属中毒等。对于此类非遗传性肌营养不良,其发病机制可能与免疫系统紊乱、神经肌肉接头功能障碍等因素有关。
家长应定期带孩子进行体检,尤其是关注孩子的运动能力是否正常,及时发现并治疗任何潜在的问题。同时,建议携带者在生育前咨询遗传医学专家,以评估风险并采取适当的预防措施。
2024-06-14 13:45 举报

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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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