新生儿疾病筛查的追访与管理技术规范包括定期进行血氨基酸分析、甲状腺功能测定、先天性肾上腺增生症检测、耳聋基因筛查以及代谢性疾病筛查等。这些检查有助于监测新生儿的健康状况，如有任何异常结果，建议及时就医以获取进一步评估和治疗。
1.血氨基酸分析
通过测量血液中的氨基酸水平来评估婴儿是否患有遗传代谢性疾病。采集足跟血后送至实验室进行分析，通常可在出生后数天内完成。
2.甲状腺功能测定
用于确定新生儿是否存在甲状腺功能异常，如甲亢或甲减。医生会抽取母乳样本或新生儿静脉血，随后将样品送往实验室进行检测。
3.先天性肾上腺增生症检测
旨在诊断先天性肾上腺增生症，这是一种影响激素生产的罕见遗传病。医生可能会安排尿液测试以评估体内类固醇水平，有时还需抽血化验。
4.耳聋基因筛查
通过检测特定基因突变来确认新生儿是否有遗传性耳聋的风险。新生儿听力筛查阴性者，在42-30月龄时复查；未通过者，应进一步行耳聋基因筛查。
5.代谢性疾病筛查
可检出某些可能导致智力障碍或其他健康问题的代谢异常。新生儿采血标本在医院或指定机构进行，结果需由专业人员解读。
以上各项检查前，家长应注意确保新生儿处于空腹状态，避免进食和饮水至少8小时。若有特殊饮食需求，应在医嘱下调整。此外，应确保新生儿处于安静舒适的状态，减少紧张情绪对检查的影响。
1.血氨基酸分析
通过测量血液中的氨基酸水平来评估婴儿是否患有遗传代谢性疾病。采集足跟血后送至实验室进行分析，通常可在出生后数天内完成。
2.甲状腺功能测定
用于确定新生儿是否存在甲状腺功能异常，如甲亢或甲减。医生会抽取母乳样本或新生儿静脉血，随后将样品送往实验室进行检测。
3.先天性肾上腺增生症检测
旨在诊断先天性肾上腺增生症，这是一种影响激素生产的罕见遗传病。医生可能会安排尿液测试以评估体内类固醇水平，有时还需抽血化验。
4.耳聋基因筛查
通过检测特定基因突变来确认新生儿是否有遗传性耳聋的风险。新生儿听力筛查阴性者，在42-30月龄时复查；未通过者，应进一步行耳聋基因筛查。
5.代谢性疾病筛查
可检出某些可能导致智力障碍或其他健康问题的代谢异常。新生儿采血标本在医院或指定机构进行，结果需由专业人员解读。
以上各项检查前，家长应注意确保新生儿处于空腹状态，避免进食和饮水至少8小时。若有特殊饮食需求，应在医嘱下调整。此外，应确保新生儿处于安静舒适的状态，减少紧张情绪对检查的影响。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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