39问医生

唐氏筛查是查胎儿什么的

柯怀 妇产科 副主任医师
阳新县人民医院 三级
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唐氏筛查主要通过游离β-人绒毛膜、甲胎蛋白、游离雌三醇、抑制素A等指标来评估胎儿患染色体异常的风险。如有相关需求,建议进行非侵入性产前基因检测以获得更准确的结果。
1.游离β-人绒毛膜
游离β-人绒毛膜水平偏高可能与妊娠相关疾病有关。通过抽取母体血液,在无特殊情况下即可完成检测。
2.甲胎蛋白
甲胎蛋白是一种由胎儿肝细胞和卵黄囊合成的血浆糖蛋白,其值升高可能是由于胎儿开放神经管缺陷、消化道闭锁或巨球蛋白血症等。通常需要空腹采血,医生会从肘正中静脉抽取血液样本。
3.游离雌三醇
游离雌三醇浓度降低可能表明胎儿有染色体异常的风险。此指标可通过采集孕妇外周血样并在实验室分析得出结果。
4.抑制素A
抑制素A水平低可能与某些遗传疾病如唐氏综合征有关。通过测量母体血液循环中的抑制素A含量来评估胎儿健康状况。
5.非侵入性产前基因检测
非侵入性产前基因检测可检测出多种常见染色体异常,包括21-三体、18-三体和13-三体。利用血液标本中胎儿DNA信息,采用二代测序技术对目标区域进行深度测序并结合生物信息学分析。
以上各项检查均需在专业医疗机构进行。建议提前预约,并按医嘱准备,避免进食高脂肪食物及饮酒,以免影响部分项目的准确性。
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2024-03-13 浏览100
本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
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