脊肌萎缩症发病以进行性肌无力和肌萎缩为主要特征，通常从四肢近端如肩部、骨盆带肌肉开始，逐渐向远端发展。患者常出现对称性肌肉松弛、腱反射减弱或消失，运动能力明显落后于同龄人。婴幼儿型表现为“蛙腿”姿势、吸吮困难；少年型则可能缓慢出现行走不稳、上楼费力。症状轻重差异显著，部分类型进展较快，部分则相对平稳。
早期识别对干预至关重要，但需注意每个患者病程与预后不同，不应盲目套用固定模式。家属需配合专业康复训练，定期随访评估呼吸及吞咽功能，以维持生活质量。医学上尚无法逆转已损伤的神经细胞，但多学科支持可有效延缓功能衰退。
早期识别对干预至关重要，但需注意每个患者病程与预后不同，不应盲目套用固定模式。家属需配合专业康复训练，定期随访评估呼吸及吞咽功能，以维持生活质量。医学上尚无法逆转已损伤的神经细胞，但多学科支持可有效延缓功能衰退。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
