39问医生

重庆妇幼保健院新生儿疾病筛查查询

闵宇涵 主治医师
三级甲等
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分析:
你好苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称“苯丙酮尿症”。
意见:
儿童患者可出现先天性痴呆,建议去正规医院接受全面检查,以明确诊断,及早对症处理,祝健康。
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2017-05-03 浏览100
本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
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