与黏多糖贮积症相似的病？_39问医生

与黏多糖贮积症相似的病？

赵曙光急诊医学科副主任医师

太和县人民医院三级甲等

咨询

本病是常染色体隐性遗传病，α-L-艾杜糖醛酸苷酶基因已被鉴定，位于染色体4p16.3，有14个外显子，并在其中发现了不少基因突变。临床表型与基因型分析发现，α-L-艾杜糖醛酸苷酶基因突变导致酶活性严重缺乏者称为黏多糖病Ⅰ-H型，这种情况还不能确定是否会有遗传，建议做好孕期保健，定期检查，后期可以做羊水穿刺检查看看

2018-12-15 浏览100次

本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医

展开全文

与黏多糖贮积症相似的病？

相关科普

网站导航

服务

我的

科普