39问医生

黏多糖贮积症是遗传病吗特殊面容

郑永江 血液内科 副主任医师
中山大学附属第三医院 三级甲等
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黏多糖贮积症是一种遗传病,表现为特殊面容。
此疾病为常染色体隐性遗传病,由于基因突变导致黏多糖代谢障碍,使黏多糖在体内积累,进而影响身体发育,出现特殊面容。
黏多糖贮积症还可能伴随生长迟缓、智力低下等症状。这些症状与溶酶体中特定酶的缺乏有关,导致多种生物活性底物不能被分解而累积。
针对黏多糖贮积症,目前尚无根治方法,但可通过酶替代治疗或造血干细胞移植来缓解症状,减少黏多糖在体内的沉积。患者应定期接受专业医疗评估,监测病情变化。
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2024-05-20 浏览100
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