39问医生

庞贝病怎样诊断?

曾重 泌尿外科 副主任医师
随州市中医医院 三级甲等
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主要根据家族史和临床表现进行初步诊断。酸性葡萄糖苷酶活性或基因检测可通过外周血白细胞或皮肤成纤维细胞培养证实。产前诊断可通过对孕妇羊水细胞进行基因检测,新生儿筛查可通过酶学或基因检测进行。平时多注意休息。
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2018-12-16 浏览100
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