39问医生

庞贝病是遗传病吗

巩书磊 胸外科 主治医师
中国医科大学附属第一医院 三级甲等
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庞贝病是遗传性疾病。
庞贝病是一种染色体病,与遗传因素有一定关系。庞贝氏病是一种常染色体隐性疾病,通常由第17代染色体病变引起,导致体内缺乏酸性阿尔法葡萄糖苷酶,无法分解糖原,从而导致肌肉无力、心脏增大等,通常由父母双方遗传给子女。在婴儿期,易导致严重的肌无力,伴有舌头肥大、心脏肥大、肝脏肥大和呼吸困难,不能满足发育标准。如果发生在20至60岁之间,则可能导致渐进性肌肉无力,并可能伴有睡眠呼吸暂停和间歇性睡眠。
如果被诊断出患有庞贝病,需要积极配合医生进行治疗。
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2022-08-25 浏览100
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