39问医生

庞贝病是什么病

黄玲娟 皮肤性病科 副主任医师
广西中医药大学附属第一医院 三级甲等
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庞贝病一般是指庞贝氏病,属于一种罕见的常染色体隐性遗传病。

庞贝氏病主要是由于PAPK基因突变所引起的,通常会出现皮肤和神经系统受累的情况,一般会在儿童时期发病,在临床上可能会出现皮肤异常、肝脾肿大等症状,同时还可能会伴随肌肉无力、进行性肌营养不良等症状。此疾病一般是无法治愈的,但是可以通过积极治疗来控制病情,避免出现病情加重的情况。

建议患者在日常生活中要注意休息,保持充足的睡眠,避免长时间熬夜,适当吃一点富含蛋白质的食物,比如鸡蛋、牛奶、瘦肉等,有利于补充机体内所需要的营养成分,提高机体的免疫力。同时还要注意定期去医院进行复查,如有异常的症状,建议及时告知医生并治疗。

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2022-03-04 浏览100
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