肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ患者一般会出现昏迷、惊厥、肝大、低酮症性低血糖症等症状。
临床上肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ通常将长链酰基辅酶A底物转变成相应的酰基肉碱,然后再转运至线粒体内。肝脏CPTⅠ缺陷后通常不能形成酰基肉碱,因此其长链底物通常不能进入线粒体进行氧化。积聚的长链酰基辅酶A一般会经其他代谢通路形成中链脂肪酸,再进入线粒体进行完全氧化。
患者如果是急性期在日常生活中应该避免处于饥饿状态,还应该避免增加进餐的次数,尽量不食用含长链脂肪酸的食物。
临床上肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ通常将长链酰基辅酶A底物转变成相应的酰基肉碱,然后再转运至线粒体内。肝脏CPTⅠ缺陷后通常不能形成酰基肉碱,因此其长链底物通常不能进入线粒体进行氧化。积聚的长链酰基辅酶A一般会经其他代谢通路形成中链脂肪酸,再进入线粒体进行完全氧化。
患者如果是急性期在日常生活中应该避免处于饥饿状态,还应该避免增加进餐的次数,尽量不食用含长链脂肪酸的食物。