肉碱棕榈酰转移酶2缺乏症一般会出现全身性肉碱缺乏症、肌肉型肉碱缺乏症、心肌病等症状。
1、全身性肉碱缺乏症：原发性肉碱缺乏是隐性的，主要由遗传缺陷引起。该病多发于婴幼儿，主要表现为呕吐、便秘、智力发育缓慢、恶心等。2、肌肉型肉碱缺乏症：通常发生在青春期，主要症状为疲劳、学习困难、运动不耐受等，患者常出现腹痛、便秘、反复感染、呕吐等。3、心肌病：一般为肥厚型心肌病，常伴有呼吸困难、心悸、心肺功能不全等疾病。在急性期，该病对肝功能有很大的损害，经常出现代谢性酸中毒和高氨血症。
建议患者注意饮食均衡，食用低脂高糖的食物。同时，注意防寒保暖，预防感冒。
1、全身性肉碱缺乏症：原发性肉碱缺乏是隐性的，主要由遗传缺陷引起。该病多发于婴幼儿，主要表现为呕吐、便秘、智力发育缓慢、恶心等。2、肌肉型肉碱缺乏症：通常发生在青春期，主要症状为疲劳、学习困难、运动不耐受等，患者常出现腹痛、便秘、反复感染、呕吐等。3、心肌病：一般为肥厚型心肌病，常伴有呼吸困难、心悸、心肺功能不全等疾病。在急性期，该病对肝功能有很大的损害，经常出现代谢性酸中毒和高氨血症。
建议患者注意饮食均衡，食用低脂高糖的食物。同时，注意防寒保暖，预防感冒。
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北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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