肌肉肉碱缺乏会导致长链脂肪酸代谢紊乱，这是由于骨骼肌碱转运不足。病人经常在青春期发病。临床表现主要是近端肌肉疲劳和进行性虚弱。一些患者血清肌酸激酶升高。少数患者伴有肌红蛋白尿病和低酮症低血糖。肌肉病理分析显示脂肪沉积和横纹肌溶解。患者血清肉碱正常。尽管肉毒碱补充治疗后肌肉组织中肉毒碱浓度没有显著增加。
39问医生
肉碱棕榈酰转移酶1缺乏症诊断依据？
何宗全
外科
主任医师
铜陵市人民医院
三级甲等
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66
2019-01-20
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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