遗传代谢病是一种具有代谢缺陷的遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢性大分子疾病：包括溶酶体贮存障碍（、线粒体疾病等，代谢性小分子疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸a。等等。遗传性代谢病的一些病因是由遗传遗传引起的，一些是由获得性的基因突变引起的。发病期不仅对新生儿有效，而且对所有年龄段都有效。
39问医生
遗传代谢病是遗传病吗？
刘祥礼
内科
主任医师
日照市中医医院
三级甲等
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66
2018-12-19
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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