39问医生

国外有治疗亨廷顿舞蹈病的药吗？

咨询

亨廷顿舞蹈症是由位于第4号染色体上的HTT基因中CAG三核苷酸重复序列的过度扩展引起的。正常人在这个位置重复CAG的次数通常是9 - 36次。如果重复次数超过37次，基因代谢物亨廷顿蛋白就会异常，异常的亨廷顿蛋白会很容易粘附并积聚成团块，损害一些脑细胞，特别是那些与肌肉控制相关的脑细胞，导致神经系统逐渐退化、神经冲动分散、运动障碍和无法控制的抽搐，这将导致亨廷顿舞蹈症。