新生儿筛查PKU是指筛查苯丙酮尿症，苯丙酮尿症会出现特殊气味、智力低下和癫痫发作等症状。
1、特殊气味：患有PKU的新生儿出生时外表无异常，三到六个月后可表现为小便有难闻的骚味，身体或衣服可闻到特殊霉味的气味。2、智力低下：大约有百分之九十以上的新生儿会有中到重度智力低下，六个月以后智商会迅速下降。3、癫痫发作：患有PKU的新生儿常在一岁时有癫痫发作，比较常见的症状是屈肌痉挛和失神性发作等。
新生儿PKU筛查是一项重要的检查，通过筛查早期治疗可以减轻神经系统损害，避免智力障碍，改善患儿的生活质量。
1、特殊气味：患有PKU的新生儿出生时外表无异常，三到六个月后可表现为小便有难闻的骚味，身体或衣服可闻到特殊霉味的气味。2、智力低下：大约有百分之九十以上的新生儿会有中到重度智力低下，六个月以后智商会迅速下降。3、癫痫发作：患有PKU的新生儿常在一岁时有癫痫发作，比较常见的症状是屈肌痉挛和失神性发作等。
新生儿PKU筛查是一项重要的检查，通过筛查早期治疗可以减轻神经系统损害，避免智力障碍，改善患儿的生活质量。
北京大学第三医院
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首都医科大学附属北京儿童医院
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