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黏多糖病相似的病有哪些？

陈婧 内分泌科 副主任医师
哈尔滨市第一医院 三级甲等
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本病为常染色体隐性遗传病。在4p16.3染色体上鉴定出α-L-iduronidase基因，有14个外显子，发现许多基因突变。临床表型和基因型分析表明，α-L-iduronidase基因突变所致酶活性严重缺乏的患者称为粘多糖病I-H型，目前尚不清楚是否存在遗传。建议做好孕期保健，定期检查及羊膜穿刺。
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2022-09-14 浏览100次
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