39问医生

黏多糖病的表征是什么

王晓黎 内分泌科 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三级甲等
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黏多糖病的特征包括粗糙面容、前额突出以及眉毛浓密。
这是一种由于黏多糖降解酶缺乏的疾病,可能伴随肝脾肿大、智力发育迟缓和角膜混浊等畸形。多数患者的儿童期寿命较短,因此孕期检测胎儿的发育情况、营养状况以及可能的畸形至关重要。这包括唐氏筛查以识别遗传疾病,以及可能需要的羊膜穿刺术。对于有隐性遗传病史或家族史的患者,尤其需要关注,以期降低患病儿童的出生率。孕妇在妊娠期间应定期接受检查,确保胎儿正常发育,一旦发现异常,能及时采取治疗措施。
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2022-08-21 浏览100
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