新生儿疾病筛查是阳性的话，那这个结果不一定准确的，还是需要进一步复查，大部分复查之后都是可以恢复的。是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。
39问医生
新生儿phe偏高会降吗？
顾倩
儿科
副主任医师
池州市人民医院
三级甲等
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66
2018-12-27
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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