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病情描述：遗传代谢疾病筛查正常但小儿有症状？
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朱海燕 副主任医师 三甲
济南市中西医结合医院 妇产科
建议多家医院检查看看，新生儿遗传性代谢性疾病一般没有特殊的临床表现，父母容易忽视。一旦疾病发生，儿童的身心健康可能受到严重损害。大多数儿童在诊断和治疗之前死亡，或者由于治疗时机的延迟而遭受终生的精神和身体残疾。因此，它是导致儿童死亡或残疾的主要原因之一。目前，只有三种遗传代谢疾病由产后医生筛查，包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症和半乳糖血症。目前，已发现500多种代谢缺陷。 2022-09-05 09:36 举报
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