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中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症严重吗？

王莎莎 普通内科 主治医师
天津市第一中心医院 三级甲等
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中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症严重吗？这种病应该还是很严重的，是一种常染色体隐性遗传病，主要表现为线粒体脂肪酸的β氧化异常，并出现一系列相应代谢指标异常 。急性发作时，常表现为低酮性低血糖、呕吐，其他症状如抽搐、昏迷、心跳停止、猝死、肝大、高氨血症等都很常见。
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2022-09-21 浏览100次
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