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新生儿原发性肉碱缺乏症能治好吗

吴泽霖 儿科 副主任医师
广州医科大学附属第一医院 三级甲等
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新生儿原发性肉碱缺乏症,一般不能完全治好,但可以通过积极治疗,有效控制病情的发展。原发性肉碱缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病,主要是由于肉碱转运蛋白基因突变,导致肉碱转运障碍,体内肉碱缺乏,影响细胞能量代谢的一种疾病。

1、药物治疗

新生儿原发性肉碱缺乏症,主要是通过药物治疗,药物治疗主要是补充左卡尼汀,可以维持血浆中肉碱的水平,还可以补充能量,满足机体代谢的需求。新生儿原发性肉碱缺乏症,可能会出现心律失常、心肌病、心肌炎、肝功能损伤、肾功能损伤等症状,还可以遵医嘱使用能量合剂,比如葡萄糖、脂肪乳等,可以补充机体所需要的能量,维持机体的正常运作。

2、饮食治疗

新生儿原发性肉碱缺乏症,是一种慢性疾病,在治疗期间,还需要配合饮食治疗,可以适当地给新生儿吃一些富含肉碱的食物,比如动物内脏、海鱼、豆制品等,补充肉碱,也可以多吃新鲜的蔬菜和水果,比如苹果、香蕉、菠菜、油菜等,补充维生素,有利于病情的恢复。

3、手术治疗

如果新生儿的病情比较严重,出现了肝功能损伤的情况,并且出现了心律失常的现象,需要及时进行肝移植手术治疗,可以有效改善肝功能,从而缓解症状。

4、康复治疗

新生儿原发性肉碱缺乏症,可能会出现肌无力、心肌病、心肌炎等症状,还可能会出现智力低下、肌张力低下等情况。如果新生儿的病情比较轻微,可以在医生的指导下进行康复治疗,比如适当进行按摩、推拿等,可以促进新生儿的血液循环,有利于病情的恢复。

5、其他治疗

如果新生儿出现呼吸困难的症状,可以及时到正规医院,在医生的指导下通过吸氧的方式进行治疗,以免延误病情,对新生儿的身体造成严重损伤。

若新生儿出现不适症状,建议及时到医院就诊,以免延误病情。

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2023-08-17 浏览100
本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
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