基因杂合突变的人并不是特别多，基因杂合突变是指在同源染色体上，不同位点发生的突变，会导致个体发生不同的变化。基因突变可发生在胚胎细胞、胚胎细胞中。
1、胚胎细胞
胚胎细胞指在受精卵发育过程中由一个细胞分裂而成的个体，是整个生殖细胞中最早出现的细胞。基因突变是指在胚胎细胞中出现的突变，造成胚胎细胞中的遗传物质发生改变，从而影响胚胎发育，导致有些胚胎细胞死亡而使受精卵不能正常发育，从而导致胚胎畸形或者胎儿发育不良。
2、胚胎细胞中的基因
胚胎细胞是指在胚胎早期，由一个受精卵细胞分裂而成的细胞，是整个生殖细胞中最早出现的细胞。基因突变是指在胚胎细胞中出现的基因，造成胚胎细胞中的遗传物质发生改变，从而影响胚胎发育，导致有些胚胎细胞死亡而使受精卵不能正常发育，从而导致胚胎畸形或者胎儿发育不良。
基因突变的发生具有非常严格的生物学特性，而且其发生频率具有不确定性，这给临床诊断带来了很大的困难。基因突变的发生具有非常严格的生物学特性，不同类型的基因突变，表现也不一样。部分基因突变表现为生化改变、临床症状表现相似，部分基因突变则会出现临床症状。而不同类型的基因突变，对应的临床症状也不相同。
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