39问医生

短链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症阳性?

何宗全 外科 主任医师
铜陵市人民医院 三级甲等
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婴儿发作,表现为急性代谢性酸中毒和肌无力、呕吐、低血糖症、进行性肌张力障碍、复发性可逆性肌肉功能障碍、肌红蛋白尿、代偿性扩张型心肌病,伴有虚弱、发育迟缓、进食困难和抽搐,多发于婴幼儿;成人发作,发生于青春期。至成年期,表现为慢性肌病,易诱发疲劳、感染、腹泻、饥饿、剧烈运动。
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2019-01-11 浏览100
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