39问医生

新生儿足底血酪氨酸偏高？

何宗全外科主任医师

铜陵市人民医院三级甲等

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初步考虑宝宝有苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是常见的氨基酸代谢障碍性疾病，主要是由于苯丙氨酸羟化酶或合成辅酶四氢生物蝶蚊的相关酶缺乏或活性降低，使体内各个组织不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起一系列的功能异常。

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2019-01-12 浏览100次

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