苯丙酮尿症患儿的初步研究。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢紊乱。它主要是由于苯丙氨酸羟化酶或合成辅酶四氢二磷酸蚊子的相关酶活性缺乏或降低,这阻止了所有组织将苯丙氨酸转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内积聚,引起一系列的功能异常。建议还是进一步复查看看。