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初步考虑宝宝有苯丙酮尿症,需尽快进行复查。苯丙酮尿症是常见的氨基酸代谢障碍性疾病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。苯丙酮尿症关键在于早发现、早确诊、早治疗。一经确诊,应严格按照医生要求,立即开始饮食治疗,认真合理安排饮食,必要时,医生会给予药物治疗,尽可能避免神经系统损害等严重后果。在复查期间需用植物奶喂养婴儿,人奶、动物奶,都含较高的苯丙氨酸,均不适宜喂养患儿。
2020-08-22 11:54 举报
这种情况一种可能是孩子代谢异常所导致的现象,也有可能是苯丙酮尿症或酪氨酸血症。苯丙酮尿症与酪氨酸血症是两种不同的疾病,这两种疾病的确诊需要根据孩子的具体症状以及检查情况来确定。是否为高酪胺酸血症或者是新生儿代谢异常,需要进一步复查。
建议定期进行复查进行干预治疗,必要的情况下可以进行DNA检查,之后根据孩子的症状进行诊断,但如果检查结果中氨基酸不是明显的升高则没必要做DNA检查。在平时可以使用低酪氨酸奶粉并给孩子吃点中药汤剂进行条理。