新生儿苯丙氨酸血症的原因？

何宗全主任医师三甲

铜陵市人民医院外科

新生儿苯丙氨酸血症治疗的目的是通过限制患儿苯丙酮酸的摄入，使必需氨基酸的摄入既能满足需求而又不过量，这样就可以使患儿既能正常生长发育，同时又防止了苯丙氨酸及其代谢产物在体内积蓄，建议去儿科门诊治疗苯丙氨酸血症一种先天性氨基酸代谢障碍，以苯丙氨酸羟化酶活性缺乏，致血浆苯丙氨酸浓度升高为特征，常造成严重智能迟缓。

2019-01-13 21:14 举报

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高苯丙氨酸血症如何确诊？

苯丙酮尿症确诊值是血苯丙氨酸＞20mg/dl（1200μmol/L），＜2mg/dl（120μmol/L）属正常，血苯丙氨酸＞2mg/dl需要复查，在4-16mg/dl之间者也可进一步做苯丙氨酸负荷

2019-08-08

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