新生儿高苯丙氨酸血症是怎么回事?

李红冬 副主任医师 三甲
深圳市宝安人民医院 综合内科

新生儿高苯丙氨酸血症是由于母体苯丙氨酸代谢障碍、遗传性酶缺陷或饮食不当导致的,需要根据具体原因进行针对性治疗。建议患者及时就医,以便进行准确诊断和治疗。
1.母体苯丙氨酸代谢障碍
母体苯丙氨酸代谢障碍导致血液中的苯丙氨酸浓度升高,进而引起新生儿出现高苯丙氨酸血症。可以通过母乳喂养来缓解症状,因为母乳中含有的苯丙氨酸较少。
2.遗传性酶缺陷
遗传性酶缺陷是指体内缺乏将苯丙氨酸转化为其他氨基酸所需的酶,导致苯丙氨酸不能被正常代谢而积累在血液中。这会导致苯丙氨酸水平持续高于正常范围,从而引起高苯丙氨酸血症。针对此病可以使用低苯丙氨酸配方奶进行治疗,以减少新生儿摄入过多的苯丙氨酸。
3.饮食不当
如果新生儿在出生后短时间内摄入了大量含有苯丙氨酸的食物,如蛋白质丰富的奶粉、肉类等,可能导致暂时性的苯丙氨酸浓度增高。对于这种情况,可通过调整饮食结构,适当增加碳水化合物比例,减少蛋白质摄入量来改善症状。
建议定期监测新生儿的苯丙氨酸水平,以便及时发现并处理异常情况。必要时,可遵医嘱进行基因检测和代谢筛查,以评估是否存在潜在的代谢异常风险。

2024-04-01 18:20 举报
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