苯丙酮尿症确诊值是血苯丙氨酸＞20mg/dl（1200μmol/L），＜2mg/dl（120μmol/L）属正常，血苯丙氨酸＞2mg/dl需要复查，在4-16mg/dl之间者也可进一步做苯丙氨酸负荷试验，负荷试验后血苯丙氨酸＜20mg/dl同时＞2mg/dl，诊断高苯丙氨酸血症。高于20mg/dl可以诊断为苯丙酮尿症。所有高苯丙氨酸血症需要进行辅酶四氢生物蝶呤缺乏症的筛查。
39问医生
高苯丙氨酸血症如何确诊？
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2019-08-08
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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