39问医生

软骨成骨不全侏儒症的遗传方式？

陈婧内分泌科副主任医师

哈尔滨市第一医院三级甲等

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软骨发育不全症是侏儒中最多的一型，属于软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。伴有肢体短小、头大以及常有手的三叉畸形。是一种常染色体显性遗传性疾病，大多数受疲倦个体表现为新基因突变，仅有少部分病例是家族性软骨营养障碍，老妈年龄越大所生小儿的发病率越高。

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2022-09-16 浏览100次

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