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病情描述：GMV粘多糖贮积症IVB型？
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陈婧 副主任医师 三甲
哈尔滨市第一医院 内分泌科
根据你的描述，你的一个同学，她的孩子经过检查得了粘多糖贮积症。这种疾病是由于人体细胞的溶酶体内，降解粘多糖的水解酶发生突变，而导致其活性丧失，粘多糖不能被降解，代谢最终出积在体内而发生的疾病。这种疾病可分为7种类型，其中第4型又分为IVA和IVB亚型。第4型的症状主要是腕关节松弛，胸廓向前突出，类似于鸡胸。目前，这种疾病，没有很好的治疗方法，多采用对症治疗，但疗效并不理想，酶替代和基因治疗法正在研究中。 2022-09-16 13:34 举报
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