酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，临床表现不均一，主要临床特征为精神神经症状、智力低下、皮肤抓痕、湿疹、色素缺失、脑电图异常等多种症状，主要表现为生长发育迟缓、智力发育迟缓、肌张力增高、反射亢进、皮肤干燥、黑色素减少等；在治疗上可以使用BH4、L－DOPA等药物进行治疗，在饮食上可以给患儿喂养特制的低苯丙氨酸奶粉来降低血液中的苯丙氨酸 。
39问医生
酮尿酸症是什么原因？
梁歌宏
感染免疫科
副主任医师
天津医科大学第二医院
三级甲等
咨询
66
2022-09-23
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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