苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢障碍疾病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低导致。
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变引起该酶活性减低所致。该酶催化反应受二氢蝶啶抑制，当其缺乏时，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙酮酸等代谢产物积累。苯丙酮尿症主要表现为智力低下、皮肤毛发色素减少、癫痫发作等症状。患者可能还会出现尿液有鼠尿臭味的情况。
确诊通常需进行新生儿筛检或血样检测，可采用HPLC法、荧光分光光度计法等实验室检查手段来评估血液中的苯丙氨酸水平。早期诊断与治疗对改善预后至关重要，包括特殊配方奶粉以限制苯丙氨酸摄入以及补充脑发育必需的营养物质。必要时医生会根据具体情况考虑使用药物治疗，如左旋多巴、拉莫三嗪等。
患者应定期监测血液中苯丙氨酸浓度，避免高蛋白饮食，确保充足的睡眠时间，以支持大脑健康。
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变引起该酶活性减低所致。该酶催化反应受二氢蝶啶抑制，当其缺乏时，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙酮酸等代谢产物积累。苯丙酮尿症主要表现为智力低下、皮肤毛发色素减少、癫痫发作等症状。患者可能还会出现尿液有鼠尿臭味的情况。
确诊通常需进行新生儿筛检或血样检测，可采用HPLC法、荧光分光光度计法等实验室检查手段来评估血液中的苯丙氨酸水平。早期诊断与治疗对改善预后至关重要，包括特殊配方奶粉以限制苯丙氨酸摄入以及补充脑发育必需的营养物质。必要时医生会根据具体情况考虑使用药物治疗，如左旋多巴、拉莫三嗪等。
患者应定期监测血液中苯丙氨酸浓度，避免高蛋白饮食，确保充足的睡眠时间，以支持大脑健康。
首都医科大学附属北京儿童医院
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