苯丙酮尿症是一种遗传性氨基酸代谢障碍疾病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低导致的。
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变引起该酶活性减低所致。当肝脏中的苯丙氨酸不能被正常转化为酪氨酸时，会导致苯丙酮酸等代谢产物积累，这些物质会干扰神经递质的合成，从而影响大脑发育。典型表现为智力低下、皮肤、毛发色素减少以及尿液有鼠尿臭味。婴儿期可出现呕吐、喂养困难等症状，儿童期可能出现行为异常、情绪波动等问题。
可以通过血苯丙氨酸浓度测定、DNA分析等实验室检测手段来确诊。此外还可以通过脑电图、头颅磁共振成像等影像学检查评估神经系统受损情况。早期诊断和治疗对改善预后至关重要。一般采用低苯丙氨酸饮食配合特殊配方奶粉，同时监测血液中苯丙氨酸水平以确保控制在目标范围内。
患者应保持均衡饮食，避免高蛋白食物，定期复查并接受专业指导与管理。对于新生儿筛查发现的患儿，及时干预可以显著提高生活质量并减少长期并发症的风险。
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变引起该酶活性减低所致。当肝脏中的苯丙氨酸不能被正常转化为酪氨酸时，会导致苯丙酮酸等代谢产物积累，这些物质会干扰神经递质的合成，从而影响大脑发育。典型表现为智力低下、皮肤、毛发色素减少以及尿液有鼠尿臭味。婴儿期可出现呕吐、喂养困难等症状，儿童期可能出现行为异常、情绪波动等问题。
可以通过血苯丙氨酸浓度测定、DNA分析等实验室检测手段来确诊。此外还可以通过脑电图、头颅磁共振成像等影像学检查评估神经系统受损情况。早期诊断和治疗对改善预后至关重要。一般采用低苯丙氨酸饮食配合特殊配方奶粉，同时监测血液中苯丙氨酸水平以确保控制在目标范围内。
患者应保持均衡饮食，避免高蛋白食物，定期复查并接受专业指导与管理。对于新生儿筛查发现的患儿，及时干预可以显著提高生活质量并减少长期并发症的风险。
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上海交通大学医学院附属瑞金医院
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