苯丙酮尿症尿液一般都会有气味。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病，主要是由于苯丙氨酸羟化酶的缺乏，从而使得苯丙氨酸不能转变成为络氨酸，从而导致苯丙氨酸以及酮酸蓄积，并且从尿中大量地排出。在遗传性氨基酸代谢性疾病中比较常见，属于常染色体隐性遗传。另外由于苯丙氨酸羟化酶的缺乏，苯丙氨酸从另一通路代谢，从来产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿液中排出来，从而有鼠尿气味。
39问医生
苯丙酮尿症尿液都有气味吗？
黄文渊
儿科
主治医师
杭州市红十字会医院
三级甲等
咨询
66
2022-03-10
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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