39问医生

小儿结节性硬化综合征怎么回事？

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你好，这个结节性硬化综合征又称结节性脑硬化Bourneville病　可归类于神经皮肤综合征（亦称斑痣性错构瘤病），是源于外胚层的器官发育异常所致病变，属于常染色体显性遗传。TSC1、TSC2突变，近20%的病例基因突变性质不明。这个疾病需要在当地医生指导下控制癫痫发作，对症治疗，并发颅内病变的考虑手术治疗。