小儿结节性硬化症无法治愈。
该疾病是由于TSC1或TSC2基因突变引起的，这些基因编码的蛋白在细胞生长、分化和凋亡过程中发挥关键作用。当这些蛋白的功能异常时，会导致组织中形成结节状的增生，从而引发各种临床表现。由于该病的病因是基因突变，因此目前尚无根治方法。但是，通过早期诊断和综合治疗，可以减轻症状，延缓病情进展，提高生活质量。
对于某些轻度症状的患者，在特定情况下，如轻微神经系统受影响可能有较小的机会实现部分恢复。
面对小儿结节性硬化症，关键是早期识别和管理，以减少并发症的发生。定期的医疗监测和适当的康复训练可以帮助患儿最大限度地发育潜力，并提高生活自理能力。
该疾病是由于TSC1或TSC2基因突变引起的，这些基因编码的蛋白在细胞生长、分化和凋亡过程中发挥关键作用。当这些蛋白的功能异常时，会导致组织中形成结节状的增生，从而引发各种临床表现。由于该病的病因是基因突变，因此目前尚无根治方法。但是，通过早期诊断和综合治疗，可以减轻症状，延缓病情进展，提高生活质量。
对于某些轻度症状的患者，在特定情况下，如轻微神经系统受影响可能有较小的机会实现部分恢复。
面对小儿结节性硬化症，关键是早期识别和管理，以减少并发症的发生。定期的医疗监测和适当的康复训练可以帮助患儿最大限度地发育潜力，并提高生活自理能力。
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
贵州省第二人民医院
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