39问医生

线粒体脑肌病是不是脑有问题?

袁俊丽 内科 主任医师
邯郸市第一医院 三级甲等
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线粒体肌病是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。从目前对本病的研究来看,认为本病是因遗传基因的缺陷,患者线粒体上有着各种不同的功能异常,并由此导致临床表现多样性。遗传性疾病治疗很困难,疗效都不满意,预防最重要。预防措施包括避免近亲结婚,宣讲遗传咨询、携带者基因检测以及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。
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2019-04-14 浏览100
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