39问医生

线粒体脑肌病是罕见的疾病吗

刘尊敬 神经内科 主任医师
中日友好医院 三级甲等
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线粒体脑肌病是罕见的疾病,因为其病因、临床表现及治疗方式均存在较大的异质性。
罕见疾病是指患病率低于1/2000的疾病,而线粒体脑肌病是一组由多种基因突变引起的疾病,其患病率受具体类型的影响。由于涉及多种基因突变,因此其患病率较低,符合罕见疾病的标准。
除罕见疾病外,还有遗传代谢性疾病、多系统萎缩等也属于罕见病范畴,这些疾病的诊断和治疗需要特殊考虑。
在面对疑似或确诊为线粒体脑肌病或其他罕见疾病时,应寻求专业医疗机构提供全面评估和管理,并且患者家属需积极参与患者的护理与康复工作。
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2024-05-24 浏览100
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