线粒体脑肌病是罕见的疾病，因为其涉及复杂的遗传和代谢异常，诊断和治疗较为困难。
线粒体脑肌病的罕见性源于其复杂的病理机制，包括遗传变异引起的线粒体DNA突变、后天因素如缺氧、感染等导致的线粒体功能障碍。这些因素使得该疾病的诊断和治疗存在挑战，因此被归类为罕见病。
若患者症状持续或加重，应及时就医以排除其他潜在病因的可能性。
在诊断线粒体脑肌病时，应考虑进行全面的身体检查以及血液生化分析和神经电生理测试，以评估肌肉和神经的功能。必要时，基因检测也可用于识别与线粒体功能有关的特定基因突变。
线粒体脑肌病的罕见性源于其复杂的病理机制，包括遗传变异引起的线粒体DNA突变、后天因素如缺氧、感染等导致的线粒体功能障碍。这些因素使得该疾病的诊断和治疗存在挑战，因此被归类为罕见病。
若患者症状持续或加重，应及时就医以排除其他潜在病因的可能性。
在诊断线粒体脑肌病时，应考虑进行全面的身体检查以及血液生化分析和神经电生理测试，以评估肌肉和神经的功能。必要时，基因检测也可用于识别与线粒体功能有关的特定基因突变。
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
贵州省第二人民医院
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